Alrededor de 300 millones de personas viven con una enfermedad poco común en todo el mundo. 

Si bien este día tiene como objeto concientizar, los expertos en salud también aplauden los nuevos esfuerzos para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades, algo que antes se pensaba que era imposible. 

Según los expertos, la inteligencia artificial están trayendo esperanza a quienes sufren enfermedades raras que a menudo no se diagnostica o no se trata. 

Se han identificado más de 7000 enfermedades raras y estas pueden tener un impacto significativo en la salud y el bienestar de una persona. 

"A veces, los pacientes tardan hasta 15 años en recibir un diagnóstico. Es realmente difícil pensar en cuánto tiempo uno vive con esa incertidumbre, con qué está mal, ya sea en un miembro de la familia o en uno mismo", comentó Timothy Curry, médico del Centro de Medicina Individualizada de la Clínica Mayo. 

El Dr. Timothy Curry dice que muchas veces la incertidumbre permanece porque los médicos nunca han visto el problema de salud o no se encaja por completo con las características clínicas de la enfermedad. 

Sin embargo, el doctor indica que la inteligencia artificial ahora permite acceder a grandes cantidades de datos para ayudar a identificar patrones en los pacientes y analizar el conjunto completo de instrucciones de ADN encontradas en una célula humana. 

"¿Podríamos revisar una gran biblioteca de resultados de genomas junto con medicamentos, y ver si podemos reutilizar algunos de esos medicamentos? Porque la mayoría de las veces, el 95% de las veces, estas enfermedades raras no tienen un tratamiento en este momento", agregó Timothy Curry.  

Curry agrega que estos avances en inteligencia artificial están logrando algo que alguna vez se pensaba imposible: mejoras en diagnósticos y desarrollo de nuevos tratamientos, dando esperanza a quienes tratan de ayudar a los pacientes que viven con una enfermedad rara. 

"Es un momento muy emocionante para estar en esta área porque por primera vez realmente tenemos herramientas que nos permiten estudiar de manera que nunca antes habíamos podido hacer", aseguró Curry. 

El doctor Curry comenta que si bien las enfermedades raras no son comunes, tener una enfermedad rara no es raro, ya que millones de estadounidenses sufren algo que no ha sido diagnosticado. 

Además, indica que actualmente, las compañías farmacéuticas, y la forma en que algunos médicos diagnostican a una persona, no se enfoca en las enfermedades raras, pero Curry dice que con los avances hay esperanza de que se preste más atención para ayudar a las personas con estas condiciones.