Beneficios del diagnóstico temprano de ALS y FTD
ALS, o la enfermedad de Lou Gehrig y demencia frontotemporal o FTD por sus siglas en inglés, impacta a miles de personas cada año.
Aunque puedan parecer dos enfermedades totalmente diferentes, una afecta al cerebro, la otra está relacionada con el control muscular, ambas están causadas por el daño de las células nerviosas y ambas se diagnostican tras la aparición de los síntomas.
Todos hemos sido testigos de cómo la enfermedad de ALS o Lou Gehrig se llevaba a algunas de las mentes y atletas más grandes.
Lo que se ha descubierto en este laboratorio de Johns Hopkins puede salvar la vida de personas que corren el riesgo de desarrollar ALS, así como FTD.
"Hasta hace poco, ambas eran enfermedades considerablemente distintas", agrega Philip Wong, PhD Neurocientifico, Johns Hopkins Medicine.
Los investigadores saben que una proteína del cerebro llamada TDP-43 se corrompe tanto en ALS como en FTD.
"Entonces no pueden producir una proteína normal, y, por lo tanto, su célula carece de todas estas proteínas esenciales para la supervivencia de la neurona", agrega Philip Wong, PhD.
Hasta ahora, los investigadores no sabían si el daño se producía antes de que aparecieran los síntomas o después.
"Sólo pudimos examinarlos en tejidos post mortem después de que los pacientes hubieran fallecido", agrega Katie Irwin, MD-PhD Candidato Neuroscientifico Johns Hopkins Medicine.
La neurocientífica Kate Irwin desarrolló el análisis de sangre que identifica una proteína específica vinculada a la disfunción de la TDP-43. Esta proteína podría servir como valioso biomarcador para detectar ALS y FTD antes de que aparezcan los síntomas.
"Pudimos hallar niveles elevados de esta proteína, lo que sugiere realmente que se trata de un mecanismo que se produce en una fase temprana", agrega Irwin.
Y al identificar antes estas enfermedades, los médicos pueden intervenir antes con tratamientos.
El equipo trabaja ahora para perfeccionar las pruebas y ampliar su uso a otras enfermedades neurodegenerativas.